希少疾患は、全体では人口の約5-8%と推定されていますが、その種類（9,500以上）が大変多く診断が難しいため、診断がつくまでに数年〜数十年かかる場合もあり、患者さん、ご家族、主治医にとって先の見えない不安な状況が続いてしまうことが問題となっています。

このような患者さんに対して、できるだけ早く診断を確定し、病気にあった診療や適切な治療を行うなど、次のステップへ進めるよう、それぞれの疾患の特徴を、人工知能（Artificial Intelligence (AI)）を活用して学習させ、診断に近づける「希少疾患AI診断支援システム」の構築を行なっています。
AIを活用した希少疾患の診断支援の方法は大きく分けて２つあり、一つは、顔などの画像から疾患を推定する方法（画像ベース）、もう一つは、症状、所見などから疾患を推定する方法（症状ベース）です（図）。
センターでは、まず症状ベースのAI診断支援システムを構築し、活用/コンサルテーションを始めました。今後は、両者を組み合わせて発展させ、より柔軟なシステムを作ることも計画しています。