罕见病估计占总人口的5%-8%左右，但疾病种类繁多（超过9500种），诊断难度大，可能需要几年到几十年才能确诊，导致患者、家属和主治医生前途未卜。

为了帮助这类患者尽快确诊、并提供医疗服务和适当的疾病治疗等，我们正在建立罕见病人工智能。该人工智能的罕见病诊断支持主要用两种方法：一种是基于面部和其他图像来估计疾病（基于图像），另一种是基于症状、检查结果和其他信息来估计疾病（基于症状）（图）。

我们首先建立了一个基于症状的人工智能诊断支持系统，并已开始使用/咨询。在未来，我们计划将两种方法结合起来并加以发展，以建立一个更灵活的系统。